Algumas alterações genéticas podem ser detectadas através de testes genéticos, feitos no embrião antes da implantação. A análise pode identificar doenças com trissomia 21 ou Síndrome de Down, a trissomia 18 ou Síndrome de Edward e a trissomia 13 a Síndrome de Patau, entre outras.
Geralmente a indicação para a análise ocorre quando:
- Para mulheres acima de 38 anos;
- Homens com idade avançada;
- Alterações seminais consideráveis;
- Casos clínicos específicos;
- Doenças hereditárias identificadas;
Alguns casais mesmo sem essas condições citadas acima, optam por fazer análise genética do embrião a fim de aumentar as probabilidades de uma gestação e de um bebê saudável.
Para essa investigação, existem dois testes genéticos que podem ser feitos: o Preimplantation Genetic Screening (PGS) e o Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). No caso do PGS (ou PGT –A na nova nomenclatura), é possível identificar doenças como as citadas no início desse post.
Outro exame é o PGD (ou PGT-M na nova nomenclatura), que busca encontrar as alterações que decorrem de hereditariedade, patologias de são transferidas de pais para filhos.
Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio destes exames.
Já é possível detectar cerca de 130 doenças, e este número pode aumentar ainda mais. Em muitos países, analisam-se até nove cromossomos representados pelos números 14, 15, 16, 17, e 22, mais os outros avaliados no Brasil. Estes caracterizam as anomalias mais frequentes, representados pelos números 13, 18, 21 e pelos sexuais X e Y. Infelizmente não se pode examinar mais de cinco no país, porém, já é possível enviar a célula para ser analisada no exterior.
Essa técnica é utilizada apenas nos tratamentos de fertilização in vitro e consiste na retirada de uma célula do embrião (biopsia embrionária), em laboratório, no terceiro dia de desenvolvimento, para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Este procedimento não afeta o futuro bebê e o resultado pode ser obtido em poucas horas e em caso de alterações encontradas, o embrião não é transferido.
Como o exame altera as chances da Fertilização In vitro?
Em estudos publicados pela revista ‘Human Reproduction’, afirmam que a análise genética do embrião, reduz de forma significativa as chances de aborto espontâneo. Os dados da pesquisa foram replicados em um portal brasileiro de notícias que informou os seguintes dados: do grupo participante do estudo que tiveram embriões transferidos e que fizeram a análise genética do embrião, apenas 7% tiveram um episódio de aborto. Na parcela que não fez a análise, esse índice foi de 14%.
Mesmo sendo exames de alta precisão, vale ressaltar que existe a possibilidade de o bebê desenvolver patologias ao longo do seu desenvolvimento no útero, portanto o exame, mesmo que não detecte qualquer anomalia, não isenta a possibilidade de que essas alterações genéticas venham a existir.
Assim como o diagnóstico e os tratamentos para infertilidade, a indicação para esses exames devem ser feitas pelo médico especialista em reprodução assistida.
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